تفاوت تالاسمی ماژور و مینور؟ این بیماری خطرناک است؟

اگر شما هم می‌پرسید تفاوت تالاسمی مینور و ماژور چیست؟ با داروخانه آنلاین دکتر دوستی شعار همراه باشید.

تفاوت تالاسمی ماژور و مینور چیست؟ به عنوان یک متخصص پزشکی، بیماران زیادی را دیده ام که با تالاسمی، یک اختلال ژنتیکی خون دست و پنجه نرم می کنند. برای افراد مهم است که تفاوت بین تالاسمی ماژور و مینور را درک کنند، بنابراین می توانند علائم، علل، تشخیص و گزینه های درمانی موجود را درک کنند. در این وبلاگ به تفاوت بین تالاسمی ماژور و مینور و همچنین نحوه پیشگیری و مدیریت این اختلال می پردازم.

مقدمه ای بر تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در بدن حمل می کند، تأثیر می گذارد. دو نوع تالاسمی وجود دارد: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که تولید آلفا گلوبین مشکل داشته باشد. در حالی که تالاسمی بتا زمانی رخ می دهد که مشکل تولید بتا گلوبین وجود داشته باشد. تالاسمی بسته به شدت علائم می تواند جزئی یا ماژور باشد.

تالاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور که با نام کم خونی کولی نیز شناخته می شود، شکل شدید تالاسمی است. زمانی اتفاق می افتد که کودک دو نسخه از ژن تالاسمی را به ارث می برد، یکی از هر والدین. بدن کودک قادر به تولید هموگلوبین کافی نیست که منجر به کم خونی شدید می شود. بدون درمان، تالاسمی ماژور می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

علائم تالاسمی ماژور

علائم تالاسمی ماژور می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما معمولاً شامل کم خونی شدید، خستگی، ضعف، تنگی نفس، یرقان و بزرگ شدن طحال و کبد است. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نیز ممکن است دچار تاخیر در رشد و تکامل و همچنین ناهنجاری های استخوانی شوند.

تالاسمی ماژور ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد. این یک اختلال ارثی است، به این معنی که می تواند از والدین به فرزندانشان منتقل شود. اگر هر دو والدین حامل ژن تالاسمی باشند، 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان تالاسمی ماژور را به ارث ببرد.

تشخیص تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور معمولاً در اوایل کودکی، حدود شش ماهگی تشخیص داده می شود. برای بررسی سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز در بدن می توان آزمایش خون انجام داد. اگر سطوح پایین باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری برای تعیین اینکه آیا کودک مبتلا به تالاسمی ماژور است انجام شود.

گزینه های درمانی برای تالاسمی ماژور

درمان تالاسمی ماژور معمولاً شامل تزریق خون منظم و درمان کیلاسیون است. تزریق خون گلبول های قرمز سالمی را برای بیمار فراهم می کند که می تواند به کاهش علائم کم خونی کمک کند. کیلات تراپی برای حذف آهن اضافی از بدن استفاده می شود که می تواند در اثر تزریق مکرر خون انباشته شود. در موارد شدید، پیوند مغز استخوان ممکن است ضروری باشد.

تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی مینور که به عنوان صفت تالاسمی نیز شناخته می‌شود، شکل خفیف‌تری از تالاسمی است. زمانی اتفاق می افتد که فردی یک نسخه از ژن تالاسمی را از یکی از والدین به ارث می برد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند، اما می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

علائم تالاسمی مینور

اکثر افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ علامتی ندارند، اما برخی ممکن است کم خونی خفیف، خستگی و ضعف را تجربه کنند. در برخی موارد، افراد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است طحال بزرگی داشته باشند.

علل تالاسمی مینور

تالاسمی مینور ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد. این یک اختلال ارثی است، به این معنی که می تواند از والدین به فرزندانشان منتقل شود. اگر یکی از والدین حامل ژن تالاسمی باشد، 50 درصد احتمال دارد که فرزندشان تالاسمی مینور را به ارث ببرد.

آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

تالاسمی مینور یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند، تأثیر می گذارد. اگرچه خطرناک تلقی نمی شود، اما همچنان می تواند اثرات قابل توجهی بر سلامت و تندرستی فرد داشته باشد.

افرادی که تالاسمی مینور دارند یک ژن غیر طبیعی برای تولید هموگلوبین را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. این بدان معنی است که آنها هنوز مقداری هموگلوبین طبیعی تولید می کنند، اما مقداری هموگلوبین غیر طبیعی نیز تولید می کنند. علائم تالاسمی مینور عموماً خفیف است و برخی از افراد ممکن است اصلاً علائمی را تجربه نکنند. با این حال، افراد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است خستگی، ضعف و کم خونی (تعداد کم گلبول های قرمز خون) را تجربه کنند.

در حالی که تالاسمی مینور خطرناک تلقی نمی شود، برای افراد مبتلا به این بیماری مهم است که علائم خود را مدیریت کرده و سلامت خود را کنترل کنند. این ممکن است شامل مصرف مکمل های آهن یا دریافت خون در صورت لزوم باشد. همچنین برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور، هیدراته ماندن، رژیم غذایی سالم و پرهیز از مصرف برخی داروها که می تواند علائم آنها را بدتر کند، مهم است.

در برخی موارد، افراد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است در خطر انتقال این بیماری به فرزندان خود باشند. اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور باشند، 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان دو ژن غیرطبیعی را به ارث برده و به تالاسمی ماژور مبتلا شود که نوع شدیدتر این بیماری است. برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور که قصد بچه دار شدن دارند، مهم است که با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند تا خطرات و گزینه های خود را درک کنند.

تشخیص تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولاً از طریق آزمایش خون که سطح هموگلوبین و گلبول های قرمز را در بدن بررسی می کند، تشخیص داده می شود. اگر سطوح پایین تر از حد طبیعی باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری برای تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به تالاسمی مینور است انجام شود.

گزینه های درمانی برای تالاسمی مینور

اکثر افراد مبتلا به تالاسمی مینور به هیچ درمانی نیاز ندارند، زیرا هیچ علامتی ندارند. با این حال، اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور قصد بچه دار شدن دارد، ممکن است مشاوره ژنتیک برای ارزیابی خطر انتقال ژن تالاسمی به فرزندانش توصیه شود.

تفاوت بین تالاسمی ماژور و مینور

تفاوت اصلی بین تالاسمی ماژور و مینور در شدت علائم است. تالاسمی ماژور شکل شدید این اختلال است که بدون درمان می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد، در حالی که تالاسمی مینور شکل خفیف‌تری است که معمولاً هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند. تالاسمی ماژور زمانی به ارث می رسد که کودک دو نسخه از ژن تالاسمی را به ارث ببرد، در حالی که تالاسمی مینور زمانی به ارث می رسد که فردی یک نسخه از ژن را به ارث ببرد.

پیشگیری و مدیریت تالاسمی

بهترین راه برای پیشگیری از تالاسمی انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بچه دار شدن است. اگر هر دو والد حامل ژن تالاسمی باشند، احتمال ۲۵ درصد وجود دارد